Ayer ( martes 28) se conmemoró el Día internacional de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF). Estas son las  enfermedades que afectan a un número reducido de personas. Están definidas como enfermedades con una prevalencia menor o igual a 1 persona de cada 2000. Hernán Espinosa participará de la segunda conferencia sobre Síndrome de Phelan McDermind en Madrid

Al respecto, en el programa de Brisas Primera Edición de la ciudad de Mar del Plata dialogó con el periodista, oriundo de la ciudad de Miramar, Hernán Espinosa, padre de Tomás que padece Síndrome de Phelan McDermind.

“Son enfermedades desconocidas, son unas 8000 en todo el mundo, nosotros somos padres de Tomás, con mi señora Erika y tenemos otro hijo de 20 años. A Tomy se diagnosticó el Síndrome de Phelan McDermind que en realidad es una deleción del cromosoma 22q13” explicó Espinosa.

De esta manera, Hernán comentó que Tomy tiene un retraso madurativo severo, no habla y aclaró que el síndrome afecta generalmente a la comunicación. “Los padres luchamos porque se potencie la investigación científica, en argentina somos unas 40 familias” definió.

Con respecto a la relación con obras sociales o prepagas, expresó “Muchas veces se dan muchas vueltas y los trámites burocráticos se suman a las preocupaciones del cuidado de sus hijos que uno tiene habitualmente. No nos queda otra que seguir luchando, no obstante hay gente que tiene muy buena predisposición para ayudarnos”.

Además, dio detalles de las distintas experiencias que debieron atravesar con su familia para conseguir información sobre el síndrome “Es un mundo desconocido, yo tuve que irme a España para conseguir información, soy miembro adherente de la Asociación Española de Síndrome de Phelan McDermind y en 2018 se hizo una conferencia internacional donde acudieron los genetistas más importantes del mundo y como papá pude exponer nuestro caso, con lo lindo y lo difícil que es”.

Por otra parte, Espinosa dio cuenta que “En Argentina tenemos un grupo de whatsapp, es muy difícil que en con esta cantidad de casos se consigan fondos para investigar este síndrome. En España ya empezaron a hacer los estudios hace varios años, hay una asociación conformada, al ser un país más pequeño y es más fácil reunirse”.

“Lo que buscamos no es solo por nuestros hijos, queremos una frontera mucho más allá, para las generaciones que están por venir, quizás nosotros no veamos muchos cambios y es una pena porque en Argentina hay muchos profesionales muy bien formados” analizó.

Luego, estimó “Nosotros seguimos luchando. Hay dos opciones, quedarte en tu casa renegando o seguir para adelante y pelear por tus hijos y por una causa que más común, porque sería muy egoísta pensar solo en tu hijo y no ir más allá“.

Por último, el papá de Tomy comentó que entre el 9 y 11 de Junio se realiza una nueva conferencia en España “apostamos a ir, si se dan las condiciones será muy importante poder asistir”.

Qué es el Síndrome de Phelan-McDermid

El Síndrome de Phelan-McDermid, o deleción del cromosoma 22q13, es una condición genética considerada enfermedad rara. Está causada en la mayoría de casos por la pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22. Esta pérdida se produce durante la división celular, cuando los cromosomas se alinean y replican, algunos de ellos se rompen y se pierden.

La característica común de todos los afectados es la ausencia o mutación del gen SHANK3 (las frases que componen un capítulo). La ausencia de este gen supone que los afectados sufren un retraso en el desarrollo en múltiples áreas, especialmente en la capacidad de hablar. Esta mutación por lo general aparece de forma espontánea, es decir, no es heredada.

Las Características más comunes derivados del Síndrome son:

• Discapacidad intelectual de diversos grados.
• Trastornos del desarrollo. Más del 75% de los pacientes presentan: Crecimiento normal o acelerado, manos grandes y carnosas, uñas de los pies displásicas, pestañas largas, percepción del dolor reducida, movimientos bucales frecuentes.
• Ausencia o retraso del habla.
• Síntomas de autismo o Trastorno del Espectro Autista. (Fuente infobrisas,com)